Ispitajte genetički kod: Određivanje lijekova samo prema dijagnozi nosi puno rizika

Foto S. Drechsler

Po današnjoj praksi liječenja neki pacijenti prođu bolje, a neki nažalost lošije, jer nije učinjena analiza gena, koja omogućuje procjenu optimalne terapije za pojedinog pacijenta. U Hrvatskoj je na Rebru moguće obaviti genetičku analizu, ali na vlastiti račun

Oko 1.500 analiza gena napravi se godišnje na Rebru da bi se utvrdio uzrok nuspojave lijeka ili da bi se procijenila optimalna terapija za pojedinog pacijenta. Farmakogenomika, ispitivanje interakcije lijeka i osobnog genotipa pacijenta, jedna je od sastavnica personalizirane medicine. Riječ je o medicini budućnosti, koja na temelju analize gena predviđa razvoj bolesti i unaprijed otkriva najbolju terapiju za svakog pojedinog pacijenta. U genima su, naime, zapisane naše sklonosti za razvoj neke bolesti, ali i to kako će kod nas djelovati neki lijek. Dok se zapadna medicina sve više služi ovim dragocjenim mogućnostima, u hrvatskom zdravstvu liječenje se još uvijek u pravilu temelji samo na dijagnozi, a s tako utvrđenom terapijom neki pacijenti prođu bolje, a neki, nažalost, lošije.

Velikoj većini pacijenata individualizirana terapija određena na temelju analize gena danas je nedostupna, a razlog tome leži prije svega u novcu. – Da je više novca, mogli bismo i više. Nažalost, svi smo mi ograničeni financijskim limitima – kaže prof.dr.sc. Nada Božina, pročelnica Kliničke jedinice za farmakogenomiku i individualizaciju terapije pri Kliničkom zavodu za laboratorijsku dijagnostiku KBC-a Zagreb. Ovdje se analize gena rade za cijelu Hrvatsku, od Dubrovnika do Vukovara, i to na pojedinačni zahtjev bolnice. Riječ je o rutinskoj pretrazi kojom se, obično kod lijekova koji mogu imati teške nuspojave, utvrđuje ima li pacijent genetičku predispoziciju za takvu nuspojavu. Analiza gena ključna je, na primjer, kod pacijenata koji su imali infarkt, jer lijek protiv tromboze koji moraju uzimati može dovesti do teškog krvarenja. Provjerom genetičke slike pacijenta može se točno znati kako će pacijent reagirati na lijek, odnosno ima li aktivnije ili slabije aktivne gene, o čemu ovisi i djelovanje lijeka. Na temelju genetičkog »koda«, liječnik će s većom pouzdanošću odrediti dozu koja pacijentu neće naškoditi. Genetička analiza primjenjuje se i kod bolesti crijeva, primjerice kolitisa ili Chronove bolesti, jer specifična genska mutacija može u liječenju dovesti do pada leukocita.

Zdravstveno sve ne pokriva, ali…

– Radimo pretrage i kod onkoloških bolesnika, ali i kod pacijenata na statinima koji mogu izazvati teške nuspojave. Iako to zdravstveno osiguranje ne pokriva, osim u slučaju da analizu zatraži bolnica, bilo bi dobro da ljudi i sami dođu i provjere svoje gene – smatra Božina. Analiza gena, naravno, ovisi i o platežnoj moći pacijenta jer na Rebru utvrđivanje jedne mutacije gena stoji nekoliko stotina kuna, a za sekvencioniranje kompletnog genoma treba izdvojiti i nekoliko tisuća kuna. Da je provjera gena više nego atraktivna današnjim pacijentima, oslikava primjerom trudnica iz susjedne BiH koje također koriste usluge laboratorija na Rebru.

– Dolaze nam trudnice koje imaju epilepsiju jer je izuzetno važno kako će lijek protiv te bolesti djelovati na fetus. Svaki je lijek potencijalno štetan, a još više ako trudnica sporo prerađuje lijek. U takvom slučaju, sugerira se pauziranje od terapije, smanjenje doze ili prelazak na neki drugi lijek koji koristi drugi metabolički put – objašnjava Božina. Provjeru gena preporučuje osobito osjetljivim ljudima, pacijentima s bolesnom jetrom, bubrezima, jer su oni posebno osjetljivi na lijekove. »Na taj način može se predvidjeti nuspojave i ublažiti ih na vrijeme«, kaže naša sugovornica, te dodaje da je analiza gena posebno dragocjena kod kombiniranja više lijekova, gdje se može postići puno bolji učinak.

Isplativ trošak

Iako se određivanje terapije na temelju DNK smatra preskupim za hrvatsko zdravstvo, zagrebačka farmakogenetičarka podsjeća na cost-benefit analize koje su pokazale da je pogrešno liječenje skuplje od prethodne genske analize.

– Studije su pokazale da je kod pacijenata s moždanim udarom koji uzimaju varfarin taj trošak isplativ, jer u slučaju da razvije krvarenje u mozak nastupa ne samo nemjerljiva šteta za pacijenta, nego i značajan trošak za zdravstveni sustav, hospitalizaciju i liječenje, kaže dr. Božina.

Osim određivanja najbolje terapije, personalizirana medicina pomaže i u prevenciji bolesti, pa se tako iz genskog zapisa može utvrditi rizik za čitavu paletu bolesti, od šećerne bolesti do raznih vrsta raka. Ako od određene bolesti tijekom života oboli 10 posto populacije, a osoba ima četiri puta veći rizik za nastanak te bolesti, učestalost bolesti kod takvih će osoba biti čak 40 posto. Takva vijest čovjeku omogućuje da promjenom načina života, prehrane, i redovitim pregledima, bolest spriječi ili je otkrije u ranoj fazi, kad su veće šanse za izliječenje.

Krajem 2015., Hrvatska je dobila Nacionalni klaster konkurentnosti za personaliziranu medicinu. Predsjednik klastera, prof. dr. Dragan Primorac, kaže kako je riječ o potpuno novom području koje se tek razvija, ali i kreće ogromnim koracima naprijed.

Guske u magli

– U Belgiji i još nekim državama izračunali su da je transplantacija hrskavice uzgojene iz matičnih stanica u laboratoriju daleko povoljnija od klasične ugradnje umjetnog koljena jer rezultira kraćim boravkom u bolnici, manje izostanaka s posla… To je, naravno, pitanje zdravstvenog proračuna koji mora financirati takvu medicinu, ali i izračuna što je za taj isti proračun isplativije. Nažalost, mi danas postupamo kao guske u magli – komentira Primorac. Države koje žele imati konkurentno zdravstvo, tradicionalnu dijagnostiku i liječenje moraju se, upozorava, prilagoditi novom trendu. On je značajno jeftiniji od postojećeg zdravstva, jer se povećani troškovi dijagnostike u potpunosti kompenziraju velikim uštedama u procesu liječenja.– U zadnje vrijeme postaje potpuno jasno da su stanična i genska terapija te regenerativna medicina nedjeljiva sastavnica personalizirane medicine. To je novi oblik zdravstvene skrbi koji na temelju najnovijih spoznaja molekularne medicine i dijagnostike osigurava učinkovito liječenje prilagođeno svakom pojedinom pacijentu. Takav pristup značajno povećava učinkovitost dijagnostičkih pretraga i efikasnost liječenja, te bitno snižava smrtnost – ističe Primorac.