Mila je trenutno sjajno, odradila je vrlo uspješnu transplantaciju koštane srži u studenom i potpuno se oporavila bez ikakvih komplikacija i posljedica, što je doslovno nevjerojatno.

Zahvalni smo na tome, razumije to svatko tko je bio u sličnoj situaciji i naravno, nadamo se i vjerujemo u najbolji nastavak njezinog i naših života, kaže Marin Rončević otac djevojčice Mile čije su velike smeđe oči prošle godine povezale brojne građane ujedninjene u želji da se pomogne maloj Riječanki oboljeloj od teškog oblika leukemije.

U samo nekoliko tjedana humanitarne akcije »Svi za Milu« prikupljeni su milijunski iznosi, a djevojčica je sa svojom obitelji otputovala u Sjedinjene Američke Države gdje joj je u bolnici u Philadelphiji u studenom prošle godine uspješno transplantirana koštana srž.

Vrijedan projekt

Sa željom da pomognu i drugoj djeci s teškim oboljenjima prošle je godine Milina obitelj osnovala Zakladu »Mila za sve« čije znanstveno vodstvo čine idejni začetnik projekta i predsjednik Uprave Zaklade doc. dr. Mario Ćuk i predsjednik Savjeta Zaklade prof. dr. Dragan Primorac.

Jedan od prvih projekta Zaklade bit će CroSeq, gensko sekvenciranje djece s nedijagnosticiranim stanjima i oboljenjima, ali i djece koja potencijalno mogu biti ugrožena budućim oboljenjima.

U projektu još sudjeluju molekularni biolog Robert Belužić, bioinformatičarka Iva Pritišanec, biostatističar i biobankar Ozren Polašek kao i cijeli tim stručnjaka – pedijatrica Lidija Palezac, biokemičar Alderson T. Reid, pedijatrica gentičarka Ljubica Boban i ekspertni informatičar Ronny Gutner.

Projekt se provodi u suradnji s Arezou Ghazani, direktoricom centra za genomiku na Harvard school of Medicine iz Bostona, čiji bi stručnjaci trebali educirati naše eksperte i analizirati uzorke, a u projektu se pridružio i jedan od naših eksperata profesor Kristijan Ramadan s Oxforda, koji će s timom analizirati rezultate i educirati naše doktorande i na Oxfordu.

– Ugovor s Harvardom je pred potpisom, sve stavke su usaglašene, a rješavaju se tehnički i pravni detalji. Medicinske detalje prepuštam ekspertima. U sklopu projekta radit će se tzv. whole genome sequencing (WGS), trio analize djece i roditelja, a vrijednost projekta, za prvu godinu suradnje, iznosi gotovo 1,5 milijuna dolara.

U prvoj godini bit će obrađeno gotovo 350 djece, odnosno više od 1.000 uzoraka. Sredstva za projekt su u potpunosti osigurana, a projekt ćemo nastaviti na neodređeno, ovisno o polučenim uspjesima i mogućnostima.

Konačni je cilj projekta izrada genske mape i liječenje djece genskim editiranjem, ali sad je trenutni naglasak na edukaciji eksperata, dijagnostici i postizanju bolje kvalitete života i djece i roditelja.

Siguran sam da će jako bitnu ulogu odigrati i mogućnost primjene pametnih lijekova za pojedine slučajeve, ali projekt je takvog opsega i značenja da je doslovno nemoguće u jednom tekstu navesti koje su sve njegove vrijednosti i buduća korist, objašnjava Marin Rončević.

Kako kaže doc. dr. Mario Ćuk, metaboličar-endokrinolog u Kliničkom bolničkom centru Zagreb i predsjednik upravnog odbora Zaklade, preventivni pristup najučinkovitiji je pristup očuvanju zdravlja i sprječavanju bolesti djece. Ako bolest već postoji, osnova svakog uspješnog liječenja je pravovremena dijagnoza.

Rana genotipizacija

– Pretraživanje cjelokupnog genoma (WGS) temeljna je metoda za ostvarenje tih ciljeva. Ranim preventivnim intervencijama ili ranim terapijskim mjerama utemeljenim na ranoj genotipizaciji spriječili bismo i na vrijeme liječili mnoga stanja.

Predmnijeva se da jedno od 10 djece ima genetske promjene koje mogu trenutno ili kasnije ugroziti njihov život, a 80 posto djece su prenositelji pojedinih recesivnih alela. Preventivnim i personaliziranim intervencijama u zdravlje za svako dijete ponaosob utemeljeno na genomu te pristupom koji bi se mogao sažeti riječima bolje je anticipirati i znati unaprijed, biti spreman, i to posebno u hitnim stanjima, brojna stanja i bolesti bi se adekvatnije zbrinjavala i rezultirala boljim ishodima liječenja.

Pokrenuli smo projekt sekvencioniranja hrvatskog genoma djece i obitelji s bazom podataka, Croatian genom biobank/database (CroSeq) kako bismo svima i što je prije moguće pružili najnovije i inovativne metode za otkrivanje problema i očuvanje zdravlja, kaže Ćuk.

Prema njegovim riječima projekt CroSeq svakom bi djetetu sa sumnjom na nasljednu bolest omogućio ranu genotipizaciju za postavljenje dijagnoze rijetke bolesti i potvrdu nasljedne bolesti svih uzroka.

Također, svakom oboljelom djetetu koje je oboljelo od stečenih bolesti projekt bi omogućio personalizaciju pristupa u liječenju, farmakogenomici, genomici tumora, mikrobioma, metagenom.

Svakom djetetu utvrdili bi se rizici za pojedina stanja s ciljem formiranja preventivnog životnog plana što bi obiteljima pružilo informaciju o genetskim promjenama koje bi se mogle dovesti u vezu s potencijalnim rizicima i ugroziti zdravlje tijekom života.

– Rezultati CroSeq projekta interpretirali bi se u skladu s današnjim spoznajama, a istovremeno bi bili podložni opetovanim reanalizama tijekom života u skladu s novim otkrićima i znanjima. Jednom očitan, genom je za cijeli život.

Dijagnoza i lijek su u nama, u nama je sve zapisano. Gensku knjigu je najbolje pročitati na početku, dok si još dijete. Mnoge tajne su zapisane u genomu i treba ih otkriti na vrijeme.

Rano genomsko testiranje, rana dijagnoza, bolja prevencija, bolje liječenje, racionalizacija širokih obrada i traganja za dijagnozama, što manje dugotrajnih i iscrpljujućih dijagnostičkih postupaka, više ušteda i vremena za pacijente, za liječnike, za zdravstveni sustav.

Sve je to preventivna genomika kakvu će Zaklada podupirati i na taj način uvoditi personaliziranu i inovativnu medicinu u Hrvatsku, ističe Ćuk.

Acibadem

Milin otac kaže kako je cilj ovog projekta postavljanje naglaska na važnost razvoja, edukacije i modernizacije u medicini. Nada se da će kroz razne akcije u sklopu projekta uspjeti pozitivno utjecati na trendove u Hrvatskoj, a edukacija koju će naši eksperti i doktorandi primiti na Harvardu u Bostonu, prema njegovim je riječima, financijski vrijedna gotovo kao iznos cijelog projekta, a medicinski i ekonomski nemjerljiva za hrvatske pojmove.

– Ako tome pridružimo i načelne dogovore o edukaciji naših eksperata, kao ovaj s Oxfordom i još nekim ustanovama najvišeg svjetskog renomea, edukacija višestruko prelazi cjenovnu uslugu i ostavlja trajni zalog i vrijednost.

Iako smo u timu sve ljudi okrenuti humanitarnom radu i sličnim vrijednostima, ugovorno ćemo se vezati sa svim liječnicima koji dobiju priliku edukacije na način da su je dužni besplatno prenositi na druge i pomagati rad Zaklade, napominje Rončević.

Drugi projekt Zaklade koji je pred realizacijom suradnja je turskom bolnicom Acibadem.

Kako kaže Rončević, u ovom trenutku čeka se samo popuštanje mjera uvedenih zbog pandemije koronavirusa kako bi stručnjaci turske bolnice došli u Hrvatsku na procjene stanja i željenih terapeutskih mjera za djecu s motoričkim i neurološkim oštećenjima.

– U tom trenutku odmah krećemo s organizacijom liječenja u Turskoj. Cijene koje smo ugovorno postigli u razini su onih koje imaju najveće osiguravajuće kuće i potpuno su opravdane za uslugu koju pružaju.

Kako navedene usluge ne pokriva Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje, ukupni će trošak snositi Zaklada, a ovisno o broju odlazaka i težini procjenjenog stanja pojedinih pacijenata, ne isključujemo mogućnost pokretanja velike humanitarne akcije, koja će svim potrebitima omogućiti odlazak.

Kao laik, suzdržat ću se od bilo kojih ocjena medicinske kvalitete projekata, ali iskreno mislim da su ovakvi projekti nužni za budućnost naše djece. Efekti naših projekata su dugoročni i nemjerljivi jer uključuju i edukaciju mladih stručnjaka, a hrvatska će medicinska struka dobiti priliku da opet bude dio najnaprednijih svjetskih trendova, zaključuje Marin Rončević.

Zaklada »Mila za sve« pomogla liječenju 19-ero djece

U Zakladi odluke donosi isključivo struka, a pomoć se dodjeljuje malim pacijentima s teškim oboljenjima čije liječenje nije moguće u Hrvatskoj, HZZO ga ne može platiti ili terapije u Hrvatskoj ne provode javne zdravstvene ustanove.

Obitelj Rončević ističe da ne postoji niti jedan trošak Zaklade koji se odnosi na stavke izvan pomoći oboljeloj djeci, a pedesetak osoba koje su uključene u njezin rad isključivo su volonteri koji sami pokrivaju svoje troškove djelovanja Zaklada je u svrhu liječenja, a u to su ubrojena i sredstva koja su za Milu prikupljana u okviru Zaklade Nora Šitum, uplatila za 19-oro djece više od 10 milijuna kuna.

Riječ je o iznosu u koji nije uračunato liječenje Mile, koje je plaćeno prije osnivanja Zaklade i iznosi 2.327.000 američkih dolara.