Genetsko testiranje na BRCA 1 i BRCA 2 mutacije može promijeniti tijek liječenja oboljelih od raka dojke ili raka jajnika, ali i upozoriti zdrave osobe na rizik od obolijevanja i nužnost češćih preventivnih pregleda.

Unatoč tim dobrobitima, u Hrvatskoj je za mnoge nedostupno, a većina građana uopće ne zna da postoji genetsko testiranje koje im može spasiti život.

S njime, prema istraživanju agencije Ipsos, nije dovoljno upoznato 86 posto žena u Hrvatskoj. Za njega ne zna čak dvije trećine žena oboljelih od raka dojke ili jajnika, kao ni velika većina članova obitelji oboljelih.

Zbog ovih poraznih podataka, pet udruga koje okupljaju oboljele od raka dojke i raka jajnika uz podršku liječnika onkologa pokrenulo je kampanju #NeZaboraviMe kojoj je cilj stvoriti uvjete za genetsko testiranje svake žene koja za to ima indikaciju.

Statistike govore da će od raka dojke u Hrvatskoj oboljeti svaka deseta žena, dok od raka jajnika u Hrvatskoj godišnje oboli oko 400 žena.

Za one s BRCA mutacijama, primjenjuje se posebna terapija, a članovi njihove obitelji upozoravaju da su u povećanom riziku da i sami obole od raka.

Optimalni trenutak

– Svaka naša stanica ima BRCA gen, on joj pomaže da popravlja oštećenja koja nastaju. Stanice su stalno sklone malim promjenama, da se one ne bi utaborile u stanicama imamo mehanizme popravaka, a jedan od njih su BRCA proteini, objašnjava prof. dr. Ljiljana Šerman, pročelnica Katedre za medicinsku biologiju Medicinskog fakulteta u Zagrebu.

Ako pak nastanu mutacije, rizik za razvoj bolesti se povećava. Prije testiranja na BRCA 1 i BRCA 2 mutacije treba proći genetsko savjetovanje, jer nije važno samo testirati se, nego i kada. To treba biti u trenutku kad je to optimalno za ženu, ističe Šerman.

Nažalost, Hrvatska u pogledu genetskih testiranja kaska za Europom 20 godina.

Genetsko testiranje dostupno je samo u dva KBC-a u Zagrebu, testirati se može na uputnicu obiteljskog liječnika ili onkologa, ali se u ta dva centra slijeva velik broj pacijenata iz čitave Hrvatske koje se ne stiže odraditi u roku, već se na nalaz testa nerijetko čeka i dulje od godinu dana.

– Bolesnica koja ima metastatsku bolest preskače listu čekanja i mora dobiti nalaz u roku od mjesec dana.

Pacijenticama koje su na neoadjuvantnom liječenju rezultate osiguramo u roku od četiri do šest mjeseci, a bolesnice koje su nekad imale rak dojke čekaju najduže zbog kadrovsko-prostornih uvjeta.

Lakše je kad imamo članove obitelji pacijentica s mutacijom gena, jer tada testiramo na točno određenu mutaciju i to se čeka puno kraće, objašnjava dr. Natalija Dedić Plavetić iz Klinike za onkologiju KBC-a Zagreb.

Poziv KBC-ima

Ako se utvrdi mutacija, pretraga se preporučuje članovima obitelji, osim maloljetnicima.

Zbog preopterećenosti tima na Rebru, onkologinja Dedić Plavetić pozvala je KBC-ove u drugim gradovima da za svoje pacijente osiguraju ovakvo genetsko testiranje.

Prof. dr. Višnja Marković, voditeljica Odjela za radioterapiju i kemoterapiju u Klinici za ženske bolesti i porode u Petrovoj, upozorava na to da o genetskom testiranju ovisi koju će terapiju primati pacijentice s rakom jajnika.

Pacijentice s mutacijom BRCA gena nakon kemoterapije primaju terapiju održavanja koja im značajno produljuje život, pa je tim više čudno da ima kolega onkologa koji pacijentice s uznapredovalom bolešću, unatoč jasnoj indikaciji, ne šalju na takvo testiranje, ističe Marković.

Rak jajnika se mahom otkriva u uznapredovaloj fazi bolesti, zbog čega je dvogodišnje preživljenje samo 50 posto.

Od 2017. godine, kad je u Petrovoj krenulo genetsko testiranje, prošle su ga 364 pacijentice III. i IV. stadija bolesti.

– Mora se raditi to testiranje, jer inače bolesnicama uskraćujemo dobru terapiju koja se pokazala visokoučinkovita u posljednjih 10 godina.

Njihovi srodnici imaju veću šansu dobiti tumor i upućujemo ih u ambulantu za nasljedne bolesti da se dogovore o češćim kontrolama.

Naći rak u ranoj fazi, dok je izlječiv, to je naš cilj, ističe Marković te dodaje da rizik postoji i kod muškaraca, i to od raka prostate i gušterače.

U Hrvatskoj testiranje provodi pet genetičara, u Sloveniji 15

Liječnici i udruge pacijenata traže da BRCA testiranje postane standard u Hrvatskoj, te da se u potpunosti primijene smjernice koje već godinama postoje, da svi KBC-i otvore mogućnost takvog testiranja, a HZZO osigura sredstva za testiranje svih pacijentica i članova obitelji kojima je to potrebno.

U Hrvatskoj danas na BRCA testiranju radi petero genetičara, a u Sloveniji, gdje BRCA test prolaze sve žene s dijagnozom raka dojke, čak 15 genetičara.

Kod nas su problem kadrovi, ali vrijeme je da ravnatelji KBC-ova raspišu natječaje i ekipiraju timove koji će na tome raditi, poručili su liječnici.