Nataliji Švirtlich (52) iz Kutine rak dojke dijagnosticiran je u proljeće 2022. godine. Prošla je kemoterapiju i zračenje, a tek je pri kraju liječenja doznala za BRCA testiranje, genetsko testiranje koje je važno da bi se otkrila mutacija gena odgovorna za nastanak raka, što ima utjecaja na daljnje liječenje, ali i na otkrivanje rizika za razvoj bolesti kod najbližih srodnika. Sada čeka rezultate testiranja koji će pokazati je li rak od kojeg je oboljela bio genetski uvjetovan. Za test koji u zemljama Europske unije postaje standard, nažalost uopće nije doznala u bolnici u kojoj se liječi, već preko poznanika.

– Nisam uopće znala da to testiranje postoji. Moja sestra je socijalni radnik, a njena kolegica, psihologinja, rekla joj je za tu mogućnost i tako sam po preporuci došla do testiranja. Nitko me od liječnika, ni moj onkolog, nije uputio na tu pretragu. Bila sam tada već pri kraju liječenja, kaže Natalija.

Planiranje liječenja

Za njenu bi obitelj, ističe, bilo izuzetno važno da zna postoji li genetska predispozicija za obolijevanje od karcinoma. Ona je prije dijagnoze raka imala više operacija na jajnicima i maternici, zbog dobroćudnih promjena, no njezinoj je nećakinji u dobi od 17 godina dijagnosticiran rak jajnika.

– I moja je sestra imala tumor jajnika u dobi od 20 godina. Možda je sve to povezano, možda nije, ali voljeli bismo to znati, ako već postoji takva mogućnost, ističe.

Testiranje je prošla u rujnu, a do Božića bi, nada se, mogla doznati rezultate. Na nalaze BRCA testiranja se u našim bolnicama dugo čeka, jer je genetsko testiranje dostupno samo u dva KBC-a u Zagrebu, a u ta dva centra slijeva se velik broj pacijenata iz čitave Hrvatske pa se na nalaz testa nerijetko čeka i po godinu dana. Ako rezultati njenog testa budu pozitivni, na mutacije gena BRCA 1 i BRCA 2 testirat će se i njena nećakinja. Status mutacije BRCA gena važan je, naime, za planiranje strategije liječenja, posebno kod oboljelih od raka dojke ili raka jajnika.

– Ako se ustanovi mutacija, BRCA pozitivne bolesnike možemo liječiti određenom skupinom ciljanih lijekova, tzv. PARP inhibitorima, objašnjava Vesna Ramljak, liječnica na Klinici za tumore KBC-a Sestre milosrdnice i predsjednica udruge Europa Donna Hrvatska.

Dok u velikom dijelu europskih zemalja pacijentice kod kojih postoji takva indikacija imaju mogućnost proći testiranje na početku liječenja, u Hrvatskoj je to i dalje nerijetko prepušteno slučaju. Čak i pacijentice koje dobiju mogućnost testiranja, nalaze čekaju predugo.

– Kod bolesnika s uznapredovalim rakom, posebno trostruko negativnim rakom dojke, testiranje bi trebalo obaviti odmah po dijagnozi. Kod oboljelih od raka, pozitivan BRCA test može imati izravan utjecaj na način liječenja te u određenim uvjetima omogućuje primjenu ciljane terapije, ističe Ramljak te dodaje da bi testiranje osoba kod kojih postoji opravdana sumnja da su nositelji promjene u genima BRCA trebalo bi biti uobičajeno.

Inicijativa udruga

Oboljeli i njihova rodbina čekaju rezultate ovisno o hitnosti liječenja. Kad pacijenti trebaju rezultate za planiranje liječenja, rezultati bi trebali biti gotovi unutar tri do četiri tjedna. Ako se ne radi o prioritetnom tretmanu, rezultati se dobivaju unutar četiri do pet tjedana od vađenja krvi. U slučaju negativnog BRCA testa, nema potrebe za uvođenjem dodatne terapije tj. PARP inhibitora, objašnjava liječnica.

Nataliji Švirtlich nitko nije objasnio bi li rezultat BRCA testiranja imao utjecaj na njezino liječenje, i kakav. Na sreću, karcinom joj nije otkriven u uznapredovaloj fazi, i nije se proširio na limfne čvorove. Otkrila ga je, kaže, u ranoj fazi jer redovito ide na ultrazvučne preglede po preporuci svog ginekologa. »Da nisam išla na redovite kontrole, ne bih znala da sam bolesna, jer nikakvu kvržicu nisam napipala«, veli Natalija.

Istraživanje što su ga nedavno provele udruge oboljelih pokazalo je zabrinjavajuću činjenicu da oko 70 posto oboljelih nije bilo upućeno na BRCA testiranje od strane liječnika nakon postavljanja dijagnoze, što govori da dio medicinske stručne javnosti nije dovoljno informiran o testiranju, ne zna protokole za upućivanje pacijentica ili postoji »autocenzura« zbog manjkavih kapaciteta. Više od polovine testiranih čekale su nalaze više od tri mjeseca, što je neprihvatljivo za oboljele od težih oblika raka.

Hrvatske udruge oboljelih ujedinile su se u inicijativi #NeZaboraviMe kako bi BRCA testiranje učinile dostupnim i hrvatskim pacijenticama. Traže, konkretno, raspisivanje natječaja za specijalizaciju iz medicinske genetike, zapošljavanje i osposobljavanje stručnjaka potrebnih za laboratorijski rad, edukaciju stručnjaka za rad u genetičkim savjetovalištima, uspostavljanje centara izvrsnosti, odnosno mreže savjetovališta i laboratorija s potrebnim protokolom i zajedničkom bazom podataka, bolje informiranje javnosti, ali i liječnika, o BRCA testiranjima…

– Da bi se unaprijedila dostupnost BRCA testiranja, red je na struci i administraciji, prvenstveno Ministarstvu zdravstva, zdravstvenim ustanovama i stručnim društvima, da zajednički pronađu rješenja za BRCA testiranje u Hrvatskoj. Cilj nam je svima isti – spasiti živote žena diljem Hrvatske, poručuju iz Inicijative.

U Sloveniji se godišnje testira više od 3.000 oboljelih

Dok je kod nas testiranje slabo dostupno, u Sloveniji se godišnje testira više od 3.000 oboljelih. Tamo se pokazalo da je među pacijenticama s dijagnozom trostruko negativnog raka dojke njih više od 30 posto BRCA pozitivno, što je iznimno važan pokazatelj jer je riječ o karcinomu koji se puno teže liječi.