U Srednjoj Europi od celijakije boluje oko 5 milijuna ljudi svih dobnih skupina, čak 80 posto njih ima neprepoznatu bolest ili pogrešnu dijagnozu a neliječena vodi ozbiljnim komplikacijama, teškim pa i malignim bolestima
Celijakija ili glutenska enteropatija je doživotna bolest svih organskih sustava koja se može javiti u svim životnim razdobljima. To je kronična autoimuna bolest karakterizirana poremećenim imunosnim odgovorom. Javlja se u genetski predisponiranih osoba kod kojih se nakon unošenja glutena u organizam razvija oštećenje sluznice tankog crijeva, ali i brojnih drugih organa. Gluten je mješavina proteina koji se uglavnom nalazi u žitaricama poput pšenice, raži ili ječma.Bolest je prvi opisao Aretaeus iz Kapadokije u 2. stoljeću prije Krista i nazvao je „koiliakos“ prema grčkoj riječi „koelia“ što znači trbuh. Samuel Gee je 1887. opisao tipičnu kliničku sliku celijakije u djece i po prvi put preporučio liječenje dijetom bez glutena. Nizozemski pedijatar W. K. Dicke 1954. godine opisuje histološko oštećenje sluznice crijeva i dovodi ga u vezu s celijakijom, no ključnim povjesnim otkrićem se smatra prepoznavanje tkivne transglutaminaze (tTG) kao autoantigena 1997. godine. Time je omogućena puno lakša i brža dijagnostika bolesti.
Genetika, imunitet i gluten
Celijakijju uzrokuje i održava gluten iz hrane. Ključni čimbenici u nastanku i razvoju celijakije su osim glutena: genetska predispozicija, sluznička barijera crijeva te stečeni i urođeni imunosni odgovor.Gluten je bjelančevina koja se nalazi u pšenici, raži i ječmu. Netopiv je u vodi, ali otapanjem glutena u alkoholu dolazi do razdvajanja na: u alkoholu topivog dijela koji se zove glijadin i netopivog glutenina. Glijadini su bjelančevine iz pšenice koje dovode do celijakije.
Rizična rana prehrana glutenom, antibiotici, deficit D vitamina
Kao čimbenici rizika navode se i velika količina glutena u prvim godinama života kao i rano uvođenje glutena u prehranu djeteta u prva tri mjeseca života. Kao mogući okidač za autoimunosni mehanizam s posljedičnom celijakijom smatraju se i infekcije s rotavirusima i adenovirusima. Opisana je i povezanost celijakije s HCV infekcijom, a pitanje povezanosti celijakije s drugim crijevnim infekcijama poput Campylobacter jejuni, Giardia lamblia te enterovirusima još uvijek je u fazi istraživanja. Deficit vitamina D u ranom djetinjstvu također se povezuje s pojavnošću celijakije. Čini se da pretjerana higijena u najranijoj životnoj dobi, kao i u upalnim bolestima crijeva, može predstavljati rizik za celijakiju. Pretpostavlja se i da uporaba antibiotika s posljedičnom narušenom ravnotežom u crijevima povećava rizik pojave celijakije.U oboljelih od celijakije postoji izražena genetska predispozicija, što je dokazano istraživanjima u rodbine bolesnika. Mogućnost pojave u jednojajčanih blizanaca je oko 80 posto dok se kod dvojajčanih blizanaca i prvih srodnika bolest javlja u znatno manjem postotku (10-15 posto). Više od 95 posto oboljelih od celijakije nosi HLA DQ2 ili DQ8 haplotip. No, iako je 25 posto pripadnika bijele rase DQ2-pozitivno, celijakiju će razviti samo 4 posto nositelja rizičnog genotipa. HLA geni doprinose s oko 40 posto u nasljeđivanju celijakije, a ostalih 60 posto čine geni izvan HLA sustava. Znači, sama genetska predispozicija nije dovoljna za razvoj bolesti jer 30 posto zdravih ljudi koji nikada ne razviju celijakiju imaju iste ove genetske biljege. Zašto će neki razviti bolest, a neki ne, do danas nije posve jasno.
PREČESTA NEPREPOZNATA Do prije 40-ak godina celijakija se smatrala rijetkom bolesti s učestalošću od oko 0,03 posto (3 bolesnika na stotinu ljudi), ograničenom samo na europski kontinent. Promjene u dijagnostici i uvođenje novih seroloških testova omogućili su probir u široj populaciji (lakše testiranje) i promijenili epidemiološku sliku bolesti. Danas se smatra da je celijakija česta bolest. Procjena je da otprilike 1 na 100 ljudi (1 posto) u općoj populaciji širom svijeta boluje od celijakije; to znači da u Srednjoj Europi od nje boluje 5 milijuna ljudi svih dobnih skupina. Većina njih, i do 80 posto, ostane neprepoznata ili ima postavljenu pogrešnu dijagnozu. Smatra se da na jednog prepoznatog bolesnika s celijakijom dolazi 3 do 7 neprepoznatih. Vrlo često se ispravna dijagnoza postavlja sa i do 10 godina zakašnjenja. Celijakija je češća u žena, u rasponu od 2:1 do 3:1 (Ž:M). Razlog nije poznat, osim do sada uočenog većeg rizika ženske populacije za poremećaj imunoravnoteže.
Tko će oboljeti?
Ljudi koji su nositelji određenih genetskih biljega HLA-DQ2 i DQ8 su genetski predodređeni da mogu razviti celijakiju. Za pokretanje autoimunog odgovora je potrebno, uz genetsku predodređenost, i doticaj s glutenom koji se nalazi u pšenici, raži i ječmu, a zob je često kontaminirana glutenom pa se i on pridružuje namirnicama koje sadrže gluten. U određenom trenutku života u osobe se pokrene imunosna reakcija koja za posljedicu ima oštećenje prstolikih izbočenja sluznice tankog crijeva, takozvanih vila, što onemogućuje apsorpciju hranjivih tvari iz hrane.
Posljedica toga jest razvoj bolesti. Genetska predispozicija se nasljeđuje što znači da više članova unutar jedne obitelji može biti bolesno. Kod srodnika oboljelog u prvom koljenu je rizik 1 na 10 da će razviti bolest. Isto tako, oboljeli od drugih autoimunih boelsti, poput tip 1 šećerne bolesti i autoimune bolesti štitnjače, imaju viši rizik nastanka bolesti. U svih ovih skupina potrebno je misliti na celijakiju i aktivno za njom tragati.
Više od 200 simptoma bolesti u različitim organima
Simptomi i znakovi bolesti su raznoliki i zato se kaže da je celijakija bolest s tisuću lica. Danas znamo da postoji više od 200 simptoma i znakova celijakije, a vezani su ne samo uz probavni sustav, već i mnoge druge organe. Bolest se može razviti u bilo kojoj životnoj dobi, a razlog tome je i dalje nepoznat. Neki bolesnici nemaju nikakvih simptoma bolesti. Bez obzira na prisutnost simptoma ili ne, svi oboljeli imaju visok rizik razvoja dugoročnih komplikacija bolesti.Djeca imaju često simptome bolesti probavnog sustava poput napuhivanja i bolova u trbuhu, proljeva, povraćanja, zatvora, stolica neugodnih mirisa, zaostajanja na tjelesnoj masi, a uz to u njih može doći do usporenog rasta i zakašnjelog puberteta, poremećaja ponašanja, oštećenja zuba itd.U odrasliih su češće prisutni simptomi zahvaćenosti drugih organa, tako da je u njih česta anemija zbog manjka željeza, osteoporoza, artritis, umor, bolest jetre, anksioznost ili depresija, neuropatija, migrena, smanjena plodnost ili spontani pobačaji, a karakterističan je svrbljivi kožni osip, takozvani dermatitis herpetiformis.Neliječena bolest vodi dugoročnim posljedicama poput nedostatka vitamina i minerala, bolestima središnjeg i perifernog živčanog sustava, pa sve do povećnog rizika razvoja određenih malignih bolesti.
Udruženost celijakije i drugih bolesti
Kod oboljelih od celijakije češće se javljaju neke bolesti i obrnuto – pri pojavi ovih bolesti treba misliti i na mogućnost postojanja celijakije. Učestalost dijabetesa tipa 1 tri puta je veća među oboljelima od celijakije nego u općoj populaciji. Vrijedi i obrnuto – u oboljelih od dijabetesa tipa 1 češća je celijakija nego u zdravih ljudi. Također, u oboljelih od celijakije češći su autoimuni tireoiditis (Hashimotova bolest), autoimuni hepatitis, autoimuni gastritis, upalne bolesti crijeva i Addisonova bolest (smanjena funkcija nadbubrežne žlijezde). U osoba sa pojedinim genetskim bolestima kao što su Downov sindrom, Turnerov sindrom i Williamsov sindrom celijakija je češća nego u ostaloj populaciji. U osoba s ovim genetskim bolestima kao i u osoba oboljelih od dijabetesa tipa I potrebno je vršiti probir na celijakiju.
Dijagnoza iz krvi i biopsijom probavne sluznice
Da dokažemo celijakiju, u krvi određujemo specifična proutijela protiv tkivne transglutaminaze (anti-tTG). Za konačno postavljanje dijagnoze potrebno je učiniti endoskopski pregeld gornjeg dijela probavne cijevi kada se uzmu sitni uzorci sluznice te se pod mikroskopom vidi oštećenje sluznice karakteristično za celijakiju. Dodatne naknadne biopsije više nisu potrebne, već je dovoljno u određenim vremenskim intervalima kontrolirati nalaze iz krvi.
Liječenje, cjeloživotna bezglutenska prehrana
Jedini lijek za celijakiju je stroga doživotna bezglutenska dijeta što znači da ne smiju jesti namirnice koje sadrže pšenicu, raž, ječam i zob. Mora se paziti na skrivene izvore glutena, poput aditiva, konzervansa i različitih stabilizatora koji se mogu naći u industrijski proizvedenoj hrani, lijekovima i nekim sredstvima za održavanje higijene usta. Mnogo je namirnica koje prirodno ne sadrže gluten poput voća, povrća, mesa i ribe te nekih žitarica poput riže i kukuruza. Međutim, kako već i mininalne, oku nevidljive količine glutena u bolesnih mogu uzrokovati oštećenje sluznice crijeva, dobra edukacija oboljelog je od iznimne važnosti u dobroj kontroli bolesti.Svakako svim oboljelima preporučujemo uključiti se u aktivnost Udruge oboljelih od celijakije budući zdrava suradnja među bolesnicima, međusobno dijeljenje informacija i podrška bitno utječu na pravilan pristup liječenju i dobru kontrolu bolesti.
KAKO DO DIJAGNOZE?Osobi sa sumnjom na celijakiju treba učiniti testiranje krvi i odrediti specijalna protutijela (proutijela protiv tkivne transglutaminaze (anti-tTG). U slučaju pozitivnih protutijela, potrebno je osobu uputiti ovisno o dobi, pedijatru ili internistu gastroenterologu, te učiniti endoskopski pregld gornjeg dijela probavne cijevi. Zlatni standard dijagnoze celijakije je analiza tkiva dobivenog biopsijom sluznice tankog crijeva. Ne smije se započinjati s bezglutenskom dijetom prije biopsije sluznice crijeva i postavljene dijagnoze celijakije jer dijeta ometa postavljanje ispravne dijagnoze.
