Osobe koje imaju dvije kopije gena APOE4 gotovo će sigurno oboljeti od Alzheimerove bolesti i suočiti se sa simptomima u ranijoj životnoj dobi, objavili su američki znanstvenici u studiji u časopisu Nature Medicine.

Otkriće bi, smatraju, moglo izmijeniti dijagnosticiranje i liječenje ove bolesti koja se širi poput epidemije modernog doba.

Međunarodni tim znanstvenika istražio je više od tri tisuće doniranih mozgova Američkog koordinacijskog centra za Alzheimer, kao i biološke i kliničke podatke više od 10 tisuća pojedinaca iz tri različite države. Otkrili su da 95 posto ljudi s dva gena APOE4 do 65-e godine života imaju abnormalne razine proteina povezanog s Alzheimerom u cerebrospinalnoj tekućini, a 75 posto njih ima pozitivne testove za amiloid u mozgu, što je glavni znak bolesti.

Poligenska bolest

– Ovime ukazujemo da je to možda genetski oblik bolesti, a ne samo indikacija faktora rizika, poručio je Sterling Johnson sa Sveučilišta u Wisconsinu, koautor istraživanja.

Već tri desetljeća znanosti je poznato da ljudi s dvije kopije gena APOE4 imaju značajno veću vjerojatnost obolijevanja od Alzheimerove bolesti od ljudi s češćom verzijom APOE gena, APOE3. Od dva do tri posto opće populacije te oko 15 posto ljudi s Alzheimerom imaju dva gena APOE4 varijante.

Naši neurolozi ne misle da se radi o revolucionarnom otkriću, ali će ovo saznanje, vjeruju, ubrzati traganje za odgovarajućom genskom terapijom.

– Znali smo i prije 20-ak godina da pacijenti s Alzheimerovom bolešću imaju taj homologni apolipoprotein, ali on ne znači da će osoba razviti Alzheimerovu bolest, nego se samo češće pojavljuje kod takvih osoba. Ovo današnje istraživanje, 20 godina kasnije, ukazuje da bi taj protein mogao biti uzrokom pojave Alzheimerove bolesti. Ja bih to uzeo sa skepsom, kaže ugledni zagrebački neurolog prof. dr. Hrvoje Hećimović.

Alzheimerova je demencija, podsjeća, poligenska bolest, koja se javlja u nekim obiteljima, ali u principu nije genetski uvjetovana.

– U takvim obiteljima javlja se negdje već oko 60-e godine života, pa čak i 55-e, dakle 10 do 15 godina ranije od uobičajene dobi u kojoj se bolest inače javlja. Ali to što netko u obitelji ima Alzheimerovu demenciju, ne znači da će je i on dobiti. Dođu mi pacijenti s 50 godina, imaju neke simptome zaboravljanja, ali ne možemo reći da će ta osoba razviti Alzheimerovu demenciju čak ni ako ima dupli APOE4, ističe Hećimović.

Obiteljsko nasljeđe

Ovo istraživanje, dakle, potvrđuje da postoji obiteljsko nasljeđe koje je povezano s ranijom životnom dobi dobivanja Alzheimerove bolesti, ali ništa više od toga.

»Pokazalo se da je kod osoba koje imaju APOE4 bolest učestalija, ali to još uvijek ne znači da je taj apolipoprotein povod za razvoj Alzheimerove demencije. To je dosta bitno odvojiti, da se ljudi na temelju tih članaka ne bi išli masovno testirati«, upozorava neurolog.

To je, dodaje, kao tumorski marker – on može biti povišen, ali radi metaboličkog stanja organizma, što ne mora značiti da netko ima tumor. A kad tumor već postoji, onda se pomoću markera prati njegova progresija. »Ovo je zapravo isto jedan marker u svoj toj priči«, uspoređuje Hećimović.

Ovo otkriće neće rezultirati novim lijekom, već može služiti jedino razvoju genske terapije, ali smo još uvijek daleko od toga, smatra naš sugovornik.

Novi lijek za Alzheimerovu demenciju, lekanemab, koji je u Hrvatsku stigao krajem prošle godine, već sam po sebi predstavlja veliki pomak nakon više desetljeća tapkanja u mjestu.

– Ne vjerujem da ćemo imati jedan lijek za sve oblike Alzheimerove demencije, nego da ćemo uskoro znati detektirati neke podtipove bolesti i otkriti je u ranijoj fazi, kada će specifični lijekovi imati veći učinak.

I dalje će to biti samo usporavanje napredovanja Alzheimerove demencije, a ne liječenje, jer se amiloidni plakovi lijepe kao ljepilo u mozgu i tako uništavaju neurone, zaključuje Hećimović.

Novi se lijek danas propisuje samo određenoj skupini pacijenata, i to onima kod kojih dolazi do brzog pogoršanja bolesti.