Najmlađi pacijent na svijetu

Alzheimerova bolest dijagnosticirana 19-godišnjaku. Evo kako su je otkrili

P. N.

Foto Pixabay

Foto Pixabay

Spomenuti adolescent nije imao nijednu od dosad identificiranih genetskih mutacija povezanih s demencijom i to njegov slučaj čini jedinstvenim



 


Ima samo 19 godina i boluje od Alzheimerove bolesti. Kineski tinejdžer najmlađa je osoba na svijetu kojoj je dijagnosticirana ta bolest, piše Journal of Alzheimer’s Disease.


Rani početak Alzheimerove bolesti rijetki je oblik demencije koji pogađa osobe mlađe od 65 godina. Čini 5 do 10 posto svih slučajeva Alzheimerove bolesti. Gotovo svi pacijenti s Alzheimerovom bolešću mlađi od 30 godina imaju genetske mutacije (PS1, PS2, APP) koje predstavljaju predispoziju za ovu bolest. Međutim, kineski adolescent nije imao nijednu od dosad identificiranih genetskih mutacija povezanih s demencijom i to njegov slučaj čini jedinstvenim, prenosi Il Messaggero.


Simptomi




 


Mladić je počeo imati poteškoće s koncentracijom u dobi od 17 godina, tijekom srednjoškolskih dana. Situacija se pogoršala sljedeće godine kada je učenik počeo patiti od kratkotrajnog gubitka pamćenja: nije se mogao sjetiti što se dogodilo dan ranije ili kamo je stavio neke stvari. Istodobno je počeo imati poteškoće s čitanjem i usporene reakcije. Pamćenje mu se postupno pogoršavalo: često je gubio stvari, nije se sjećao je li jeo ili ne, nije mogao završiti domaću zadaću. Na kraju je bio prisiljen napustiti srednju školu.



Otkriće


 


Liječnici koji su ga pratili, znanstvenici iz Nacionalnog centra za klinička istraživanja gerijatrijskih bolesti u Pekingu, podvrgnuli su mladića standardiziranom testu koji je odobrila Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) kako bi procijenili njegove sposobnosti pamćenja, za koje je utvrđeno da su narušene. Mladi pacijent tada je podvrgnut temeljitijim pregledima: magnetska rezonancija je pokazala bilateralnu hipokampalnu atrofiju i hipometabolizam u temporalnom režnju – oba tipična znaka Alzheimerove bolesti. Pregledom cerebrospinalne tekućine pacijenta otkrivena je povećana koncentracija Tau proteina, biomarkera neurodegenerativnih bolesti.


“Svi prijavljeni podaci idu u smjeru dijagnoze Alzheimerove bolesti iako kada dođe do ranog početka, općenito postoji vrlo jasna genetska osnova, koje u ovom slučaju nema”, komentira Alessandro Padovani, ravnatelj Klinike za neurologiju na Sveučilištu u Bresci. “Poznati su slučajevi rane faze Alzheimera kod mladih ljudi u dobi između 28 i 32 godine i svi su povezani s genetskim mutacijama. Međutim, slučajevi poput ovog kineskog nikada nisu opisani, pogotovo kada nisu vezani za obiteljsku povijest bolesti ili genetske mutacije. Priča o ovom mladiću je upečatljiva jer već postoje očiti znakovi bolesti u neočekivano ranoj dobi”, kaže Alessandro Padovani.