Francuski pacijent, 58-godišnjak koji je bio gotovo slijep i koji je jedva mogao percipirati dan i noć, sada zahvaljujući genskoj terapiji, može vidjeti i dodirivati predmete uz pomoć posebno dizajniranih naočala. Njegov je slučaj ujedno i prvi zabilježeni slučaj djelomičnog funkcionalnog oporavka od neurodegenerativne bolesti pigmentoznog retinitisa nakon optogenske terapije.

Tom je čovjeku još prije četrdeset godina, kad je imao osamnaest godina, dijagnosticirano stanje pigmentoznog retinitisa, objavljeno je krajem prošloga mjeseca u časopisu Nature Medicine. Osobe koje imaju pigmentni retinitis, stanje koje spada u podnasljednu mrežničnu distrofiju, imaju gene koji zbog raznih mutacija uzrokuju raspadanje stanica osjetljivih na svjetlost u mrežnici na stražnjem dijelu oka, prema Nacionalnom institutu za oči (NEI). Gubitak fotoreceptora, naime, može dovesti i do potpune sljepoće.

Pacijent, prenosi Science, nakon primanja optogenske terapije ima skromne mogućnosti vida te ne može raspoznati lica ili slova, no ako liječenje pomogne ostalim sudionicima studije, moglo bi ponuditi određene prednosti u odnosu na druge terapije za poboljšanje vida kod teško slijepih osoba.

Ovo postignuće, prvo objavljeno izvješće o korištenju relativnom novom tehnologijom nazvanom optogenetika za liječenje raznih oftalmoloških, no potencijalno i drugih bolesti u ljudi, za neuroznanstvenike je svojevrsna prekretnica. Jean Bennet sa Sveučilišta u Pennsylvaniji, koji se inače bavi genskom terapijom, nije dio ovog istraživanja, no, kako je rekao, iako ovaj rezultat nije ono što ljudi zamišljaju i što priželjkuju u smislu revolucionarnosti liječenja slabovidnosti i sljepoće, ipak je velik korak.

Posebne naočale

Suvoditelj studije Botond Roska, liječnik i znanstvenik sa Sveučilišta u Baselu, rekao je nedavno na tiskovnoj konferenciji kako je oko za ovu metodu liječenja zapravo vrlo pogodno mjesto jer je malo i lako mu je pristupiti. Pacijenti koji su bili dio tog kliničkog ispitivanja imali su nasljednu bolest koja se zove pigmentozni retinitis te su izgubili fotoreceptorske stanice mrežnice koje koriste opsine za pretvaranje svjetlosti u električne signale koji se prenose u mozak. Ipak, ti pacijenti imaju ganglijske stanice koje signale usmjeravaju do mozga putem optičkog živca, što bi značilo da bi dodavanjem mikrobnog opsina tim stanicama pacijenti mogli steći vid.

Prvi dobrovoljac, 58-godišnji Francuz, počeo je gubiti vid još prije četrdeset godina, a primivši injekciju adenovirusa s genom opsina iz algi u oko kojim je slabije vidio, mogao je osjetiti svjetlost, no nije mogao razlikovati oblike. Istraživači su nakon toga pričekali nekoliko mjeseci da stanice ganglija u oku pacijenta počnu proizvoditi novi protein, a potom su ga počeli osposobljavati za korištenje posebnih naočala koje otkrivaju lokalne promjene u intenzitetu svjetlosti i projiciraju odgovarajuće svjetlosne impulse na mrežnicu u stvarnom vremenu, kako bi aktivirali optogenetski transducirane ganglijske stanice mrežnice.

Takve naočale, piše Live Science, bilježe promjene intenziteta svjetlosti iz okoline, a zatim prevode taj signal u intenzivnu, gotovo jantarnu sliku koja se projicira izravno na mrežnici pacijenta, s ciljem aktiviranja ChrimsonRa, svjetlosno osjetljivog proteina modificiranog da reagira na boje unutar crvenkastoga spektra boja, koji bi živčane stanice učinio osjetljive na žuto-narančastu svjetlost.

Koristeći naočale, pacijent je, piše isti izvor, percipirao, locirao, brojio i dodirivao, a u roku od nekoliki mjeseci, piše drugi izvor, Science, muškarac je rekao da sada, noseći naočale dok hoda, može vidjeti bijele pruge na pješačkom prijelazu. Zbog tog pomaka i mogućnosti ipak nekakvog vida, pacijent je bio vrlo uzbuđen, kao i znanstvenici koji su radili na njegovu slučaju, José-Alain Sahel, liječnik i znanstvenik s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Pittsburgh i Instituta Vision u Parizu te jedan od autora studije.

Optogenetika

Testovi

Prije primanja te terapije, muškarac nije mogao vidjeti nikakve predmete, s naočalama ili bez njih, no uz te naočale koje svjetlost pretvaraju u nijanse crvene boje, mogao je vidjeti, iako je između primanja prve injekcije i trenutka kad je mogao nešto vidjeti prošlo dosta vremena, što je kod njega izazvalo frustraciju, rekao je dr. José-Alain Sahel, oftalmolog i znanstvenik sa Sveučilišta u Pittsburghu i Instituta za vid u Pariz za BBC, a prenio je Live Science.

Pacijent je dalje podvrgnut laboratorijskim testovima pa je tako mogao pronaći i dodirnuti tamne predmete poput bilježnice ili kutije spajalica postavljene na bijelom stolu koje inače nije mogao vidjeti bez naočala, a mogao je i prepoznati staklene čaše također postavljene na bijelome stolu. Kad je pacijent nosio kapu s elektrodom kojom se mjeri moždana aktivnost, signali su pokazivali aktivnost u vidnom korteksu, odnosno dijelu mozga koji sudjeluje u vidu, izvijestio je Science o članku koji je prvotno objavljen u časopisu Nature Medicine.
Jednako tako, pacijent je istaknuo kako mu se dnevni život općenito promijenio nabolje te sada pomoću posebnih naočala može pronaći tanjur, telefon i raspoznati namještaj ili pak vrata u svojem domu.

S druge strane, sedam drugih pacijenata nije moglo završiti trening s naočalama zbog situacije s pandemijom COVID-19. Iako neki pacijenti primaju poveće doze vektora koje bi im trebale pomoći da jasnije vide i da se prilagode naočalama, zasad ne postoji mogućnost da se dogodi određen pomak u samoj pojavi i raspoznavanju boja u takvih pacijenata.

Moždani implantat

Unatoč tome što je, piše Science, vid u jednog pacijenta koji je primio terapiju i dalje ograničen jer može vidjeti jednobojne slike niske razlučivosti, ipak njegov slučaj dokazuje kako je vraćanje djelomičnog vida putem optogenske terapije moguć.

Kako je neuroznanstvenik Pieter Roelfsema s nizozemskog Instituta za neuroznanost rekao, dosadašnji rezultati su sjajni, posebice zbog toga što tretman djeluje na poboljšanje vida u ljudi. Zasad jedini tretman za ljude koji imaju problem s vidom je uređaj koji s kamere ugrađene u naočale šalje signale u elektrode ugrađene u oko. Naravno, to podrazumijeva poboljšanje percepcije svjetlosti i mogućnost da neki razaznaju oblike predmeta, no takvo stanje i dalje zahtijeva operaciju. Roelfsemov laboratorij, naime, razvija moždani implantat koji je majmunima pomogao da vide slova, no on je, kako kaže, mnogo invazivniji od injekcije u oko.

Tvrtka GenSight Biologics, koja financira istraživanje nije jedina koja se bavi optogenetikom i sljepoćom; još pred pet godina tvrtka RetroSense Therapeutics pokrenula je istraživanje, no još nije izvijestila o rezultatima toga ispitivanja. Druga tvrtka, Bionic Sight, u ožujku ove godine izvijestila je u priopćenju o svojem istraživanju da četiri pacijenata sada može detektirati svjetlost i kretanje kada gledaju pomoću uređaja sličnog onome za virtualnu realnost (VR), piše Science.