ZAGREB Pacijentima s melanomom, leukemijom, metastatskim rakom pluća, debelog crijeva ili dojke na temelju rutinskog genetskog testiranja danas se određuje najdjelotvornija terapija i povećavaju šanse za preživljavanje. Gensko testiranje u nekim je slučajevima ključno za izlječenje, jer se pokazalo da prva terapija koja se propisuje nije djelotvorna kod 38 posto pacijenata s depresijom, 40 posto astmatičara, 43 posto dijabetičara i 50 posto oboljelih od artritisa. Kod karcinoma stanje je još gore, jer na prvu terapiju, kažu istraživanja, ne reagira čak 75 posto oboljelih od raka. Tako, na primjer, oko 40 posto pacijenata s metastatskim rakom debelog crijeva zbog mutacije KRAS gena ne reagira na dvije najčešće citostatske terapije.

Zdravstvena blagajna danas pokriva trošak EGFR receptorskog testa kod metastatskog raka pluća, HER2 testa kod raka dojke i testiranje mutacije KRAS gena kod raka debelog crijeva, te BRCA1 i BRCA2 kod karcinoma jajnika. Mnogi su genski testovi još nedostupni, primjerice oni na bazi DNA-čip tehnologije, uz pomoć kojih se određuje kojim pacijenticama s rakom dojke bez metastaza treba terapija i zračenje, a kada takvo liječenje nije potrebno.

Klinička primjena

– Kod nas pacijentice nakon operacije dojke automatski idu na kemoterapiju i zračenje, a primjenom ovih testova utvrđuje se koje od njih zbog niskog rizika od povrata bolesti ne bi trebale proći takvo liječenje. U startu je to testiranje skupo, ali je korist od nepotrebne primjene terapije višestruka i za pacijenta i za zdravstveni sustav – naglašava Krešimir Pavelić, zamjenik pročelnice Odjela za biotehnologiju Sveučilišta u Rijeci.

Riječ je o testu MammaPrint, čija je cijena analize u Europi 2.675 eura, te testu Oncotype DX, gdje je cijena analize 4.175 dolara. Oba testa ukazuju na ponašanje raka i njegovu eventualnu agresivnost, što u konačnici može žene poštediti kemoterapije. »Ovi testovi služe kao prognostički i prediktivni čimbenici i ušli su u kliničku primjenu. Mi imamo mogućnost raditi ovakve analize, ali zbog patentne zaštite morali bismo dizajnirati vlastite testove«, veli Pavelić.

Testom Oncotype DX kod bolesnica s negativnim limfnim čvorovima i hormonski ovisnim tumorima procjenjuje se rizik povrata bolesti u desetogodišnjem razdoblju. Žene s niskim rizikom nastanka metastaza, objašnjava Pavelić, ne moraju se podvrgavati kemoterapiji, već se mogu liječiti samo endokrinološki. Pokazalo se da čak 85 posto žena s hormonski ovisnim karcinomom dojke i negativnim limfnim čvorovima neće imati povrat bolesti tijekom 10 godina ako uzimaju samo adjuvantnu hormonsku terapiju, što znači da im kemoterapija i zračenje nisu potrebni.

Nije jedini kriterij

Nešto je opreznija u tom pogledu Blaženka Grahovac s Medicinskog fakulteta u Rijeci, koja kaže da procjena rizika razvoja bolesti na temelju genskog testa ne može biti jedini kriterij da se pacijentu uskrati kemoterapija. »Uvijek je važna i klinička slika, histološki nalaz… Personalizirana medicina je kompleksna, svatko ima svoj tumor i ne može se tako jednostavno na temelju jednog testa odlučiti da nekome terapija ne treba«, smatra Grahovac, koja tvrdi da u pogledu genskih testova ne zaostajemo za Europom. 

Osim kod karcinoma, genska testiranja korisna su i kod drugih bolesti. Pavelić tako zagovara uvođenje testiranja na metaboličke bolesti kod djece. »Neke od tih bolesti mogu biti i fatalne, a ako se bolest utvrdi odmah po rođenju, dijete sa supstitucijskom terapijom može normalno živjeti«, kaže Pavelić. Radi se o 60-ak metaboličkih bolesti, a njih 30-ak isplatilo bi se testirati, ističe Pavelić, te najavljuje da će o ovim temama uskoro razgovarati s ministrom zdravstva i šefom HZZO-a.