ZAGREB – U hrvatskim rodilištima uskoro će započeti novorođenački probir na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), kako bi se ova genetska bolest otkrila u što ranijoj fazi, prije nego se trajno naruši djetetovo zdravlje. Probir podrazumijeva vađenje kapi krvi iz pete novorođenčeta u prvim danima života pri čemu se sve novorođene bebe testiraju na postojanje određene mutacije gena. SMA je teška nasljedna bolest koja vodi do atrofije mišića, a uzrokuje teškoće s disanjem koje mogu završiti zatajenjem pluća, primjenom respiratora, pa i smrću.

– Tehnički je sve spremno, vjerujem da će probir na SMA uskoro krenuti, izjavio je prof. dr. Fran Borovečki, predsjednik Povjerenstva za rijetke bolesti Ministarstva zdravstva, na jučerašnjoj konferenciji za novinare u povodu Međunarodnog dana rijetkih bolesti. Hrvatska već dugo vremena provodi probir za metaboličke bolesti i postignut je veliki napredak jer se danas na uputnicu može analizirati 5.000 gena najčešće povezanih s rijetkim bolestima ili cjelokupni egzom od 20.000 gena, istaknuo je Borovečki te dodao da još uvijek nedostaje probir na mnoge bolesti. U Europskoj uniji, primjerice, danas se standardno radi probir za više desetaka metaboličkih bolesti. Probirom na SMA Hrvatska se priključuje naprednim zemljama EU-a koje na dobar način zbrinjavaju svoje pacijente, ocijenio je Borovečki. Najavio je i skoro donošenje Nacionalnog programa za rijetke bolesti, koji će osim liječenja obuhvatiti i sve aspekte, socijalne i druge koji utječu na kvalitetu života oboljelih.

Registar oboljelih

Rijetke bolesti javljaju se na manje od pet pojedinaca na svakih 10.000 stanovnika. Procjenjuje se da u Europi 20 do 30 milijuna ljudi boluje od neke rijetke bolesti, a gotovo 50 posto njih javlja se u dječjoj dobi. Te su bolesti najčešće teške, kronične, često degenerativne i progresivne, čak 75 posto pogađa djecu, a 30 posto ih umre u dobi do pet godina. Oko 80 posto rijetkih bolesti genetskog su porijekla, a ostatak je posljedica infekcije, alergija ili nekog drugog uzroka. U Hrvatskoj broj oboljelih od rijetkih bolesti nije poznat, jer još uvijek nemamo jedinstveni registar oboljelih.
– Postoji oko 7.000 rijetkih bolesti, a u Hrvatskoj one nažalost nisu dijagnosticirane pod pravom dijagnozom, nego kao slične sustavne bolesti, bolesti lokomotornog sustava i slično. Dobro je što postoji probir i što se već nakon rođenja može uočiti genetski problem i početi liječenje, no velik broj oboljelih je u starijoj ili srednjoj životnoj dobi, kad bi oboljeli trebali biti radno najaktivniji i socijalno aktivni, a dijagnoza im se često prikriva drugim bolestima i ne dobivaju potrebnu pomoć, ocjenjuje Jadranka Brozd, članica Upravnog odbora Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.

Najgore je to što rijetke bolesti imaju mali broj terapijskih opcija, a terapija je izuzetno skupa. Ovih je dana završena kampanja za prikupljanje novca za inozemno liječenje male Lave koja boluje od SMA, a takve bi se akcije, veli Brozd, trebale provoditi na dnevnoj bazi da bi se osigurala terapija za sve kojima je takvo liječenje potrebno.

Kvaliteta života

– U Hrvatskoj danas nema liječnika koji bi mogli pratiti liječenje rijetkih bolesti u odrasloj dobi, nema adekvatne psihosocijalne pomoći ni kvalitetne fizioterapije, a ni potrebne palijativne skrbi, upozorava predstavnica Saveza i ističe da bi se oboljelima svakodnevno mogla podići kvaliteta života kad bi se o tome vodilo više računa.

Dopredsjednica Saveza Sara Bajlo poručila je da se novim Nacionalnim planom za rijetke bolesti treba osigurati razvoj dijagnostike, multidisciplinarnog pristupa liječenju u referentnim centrima te izrada registra oboljelih. Savez će se, kazala je, zalagati za omogućavanje dostupnih terapija pacijentima, razvijanje centara stručnosti za pojedine bolesti te veće uključivanje pacijenata u međunarodna medicinska istraživanja, pružanje psihološke podrške obitelji te smanjivanje socijalne isključenosti oboljelih.