Dnevnik Nove TV doznaje da su izmijenjena pravila za doziranje lijeka Zolgensma, zbog kojih je malena Lava Petrušić bila prisiljena po liječenje od spinalne mišićne atrofije (SMA) otići u Ameriku. Od sada u Hrvatskoj lijek Zolgensma više neće primati samo djeca s dvije kopije gena, već i ona s tri.

Upravo toliko ima i malena Lava, čija obitelj nije imala izbora već zatražiti pomoć javnosti kako bi osigurali liječenje u SAD-u. Hrvatski građani odgovorili su tako da su u veljači prikupili nevjerojatnih 2.5 milijuna eura.

Velik pomak

Od tada do danas na području liječenja bolesti dogodio se velik pomak.

“Kombinacija novorođenačkog probira i genske terapije koja sada uključuje djecu i s kopije tri gena znatno mijenja sliku cijele SMA na području RH”, objasnila je Lavina majka Petra.

U objavi na Facebooku dodala je: “Ljepše vijesti u ovo veče nismo mogli dobiti. Bilo je dugo, bilo je mučno – ali sad je gotovo. Pravilnik je službeno promijenjen!”

Probirom je od ožujka kod četiri bebe u Hrvatskoj otkrivena spinalna mišićna atrofija, a posljednji slučaj otkriven je ovoga tjedna. Pedijatar Ivan Lehman već ima podosta iskustva s liječenjem SMA.

Mijenja se slika

“Vrijeme započinjanja liječenja ovisi o nalazu, kod ovih naših četvero u troje indicirano treba započeti liječenje odmah”, rekao je Lehman.

Svi slučajevi otkriveni su u laboratoriju za dijagnostiku KBC-a Zagreb. SMA je deveta rijetka genska bolest koja se otkriva pomoću četiri kapljice krvi. Što se lijek ranije primi, ova teška bolest ostavlja manje traga.

“Neki od njih će imati i normalan motorički razvoj, a i za najteži oblik bolesti očekujemo da će djeca biti neusporedivo boljeg razvoja nego što bi bili da je liječenja započeto možda samo dva, tri mjeseca kasnije”, napominje Lehman za Dnevnik Nove TV.

U Hrvatskoj je 50-ak djece s dijagnozom SMA. Nakon dijagnoze mnogi se roditelji javljaju u Udrugu Kolibrići, čija predsjednica Marina Magdić ističe: ”Velika stvar je probir, mijenja kompletnu sliku ove bolesti, a s obzirom na dostupnost lijekova, kompletno se može promijeniti tijek same bolesti.”

Upornost je pokrenula trom sustav, lavina se zakotrljala, i Hrvatska je konačno stala uz bok zemljama koje su napravile sve za što bolju prognozu kod spinalne mišićne atrofije, javlja Dnevnik Nove TV.