U Hrvatskoj se godišnje rodi 50-tak djece s Down sindromom. U prosjeku se s tim poremećajem rađa jedno od 650 novorođene djece, kromosomskim poremećajem koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Taj poremećaj sprječava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Obzirom da postoje tri kopije 21. kromosoma, regularni tip sindroma Down poznat je i kao »trisomija 21«.
Primjena krvnog testa za Downov sindrom mogla bi, smatraju stručnjaci, potpuno otkloniti potrebu za provođenjem amniocenteze, invazivnog testa koji povećava rizik od pobačaja. Prema podacima britanskih znanstvenika, u toj zemlji se invazivnom testiranju prilikom kojeg se uz pomoć igle vađenjem plodne vode uzima uzorak stanica posteljice podvrgava od tri do pet posto trudnica, a svaka stota među njima pobaci nakon pretrage. Novi bi test, predviđaju stručnjaci, učestalost potrebe za primjenu amniocenteze mogao smanjiti za čak 98 posto, ili na samo 0,1 posto svih trudnica. Za razliku od amniocenteze, kod krvnog DNK testa nema nikakvog rizika za trudnicu ili dijete. Ova se pretraga smatra potpuno pouzdanom, jer krv sadrži i do pet posto materijala iz stanica posteljice, a tkivo posteljice identično je tkivu djeteta.
Nepoznata cijena
Upravo je pouzdanost odnosno visoka točnost krvnog testa preduvjet koji hrvatski liječnici smatraju ključnim da bi se nova pretraga primjenjivala i u Hrvatskoj.
– Naravno da pozdravljamo svaku novu dijagnostičku metodu koja će biti manje invazivnosti, pa tako i ovaj krvni test. Međutim, prije nego ga počnemo primjenjivati, trebamo biti sigurni da je test jednako pouzdan kao i amniocenteza – ocjenjuje Slavko Orešković, predstojnik Klinike za ženske bolesti i porode u Petrovoj. Primjena testa ovisit će svakako i o njegovoj cijeni. Orešković kaže kako nema informacija o tome kad bi se novi DNK test mogao pojaviti i na našem tržištu, no sudeći prema tempu kojim Hrvatska slijedi Europu u uvođenju novih lijekova i medicinskih metoda, trudnice u Hrvatskoj ne bi trebale dugo čekati na njega.
Iako je novi test u svijetu izazvao kontroverze, osobito među roditeljima djece s Down sindromom koji smatraju da se time diskriminira djecu s ovim poremećajem, u Hrvatskoj zajednici za Down sindrom nemaju ništa protiv uvođenja novog testa sve dok roditelji imaju pravo na slobodan izbor. Ako bi se testiranje pretvorilo u pritisak države prema trudnicama koje nose djecu s Down sindromom, to bi – kažu – bio opasan i nedopustiv trend.
– Najveći je problem ako se roditeljima ne dopušta da sami odlučuju. Ako test i pokaže da dijete ima Down sindrom, roditelju treba ostaviti pravo da samostalno odluči želi li ipak to dijete – kaže Dinka Vuković, predsjednica udruge. Diskriminacija prema osobama s Down sindromom nije dobra, jer su tolike bolesti puno gore nego Down, upozorava ona.
– Naš je cilj pomoći roditeljima da donesu odluku, a ne da se od njih traži test da bi ih se »spasilo« od djece s teškoćama, a državu lišilo jednog problema. Ako dijete ima alergije, ADHD, strada u prometu, sve to stvara ogromne probleme zdravstvu, veće nego Down sindrom o kojem se stalno govori, ističe Vuković.
Oštri Englezi
Pitanje je, veli, i kome će se dati krvni DNK test, jer takvu djecu ne rađaju samo starije majke, nego i one koje nemaju ni 30 godina.
– Englezi su u tome bili oštri, započeli su široko testiranje, ali su roditelji ipak počeli rađati djecu s Downom, i to zato što su sretali sve više takvih osoba u Mc Donaldsu, kafićima, u kazalištima, i počeli ih prihvaćati. U Danskoj se pak dogodilo da je država bila okrutna prema roditeljima koji su htjeli dijete unatoč Down sindromu, po principu tko vam je kriv, sad brinite o njemu – navodi Vuković.
Hrvatska je u tom pogledu korektna, ali sustav bi morao voditi više računa da pomogne roditeljima u podizanju te djece, rehabilitaciji i drugim pravima. Roditelji djece s Down sindromom uglavnom su u nas prepušteni sami sebi, pa čak i sami prevode knjige o tome kako raditi s tom djecom.
Svake godine čine se veliki koraci u identificiranju gena na 21. kromosomu koji uzrokuju karakteristike sindroma Down. Danas su znanstvenici čvrsto uvjereni da će u budućnosti, napretkom genetike i istraživanjem ljudske DNK, biti moguće ispraviti ili spriječiti mnoge probleme povezane s Down sindromom.
