Djevojčica Nadia Ucović iz Pule koja će za dva mjeseca napuniti četiri godine, boluje od smrtonosne genetske bolesti i hitno treba lijek koji joj može produljiti život. Malenoj Nadiji dijagnosticirana je Battenova bolest (Neurolana ceroidna lipofuscinoza CLN 2) . To je nasljedna i smrtonosna bolest živčanog sustava koja obično počinje u ranom djetinjstvu. Djeca s tom dijagnozom s vremenom postanu potpuno slijepa s trajnim moždanim oštećenjem koje se očituje u stalnim epileptičkim napadajima i gubitku motoričkih funkcija.

No, tračak nade za malenu Nadiu, njezine roditelje te starijeg brata Adriana i sestru Andreu, je lijek Brineura koji je prije dvije godine na tržište lansirala američka kompanija BioMarin Pharmaceutical. No, problem je što lijek nije registriran u Hrvatskoj i nije na listi HZZO-a. Terapija koja je potrebna za liječenje male Puljanke, i to samo za godinu dana, košta nevjerojatnih 600 tisuća dolara, piše Glas Istre.

Zasad bez odgovora

Majka malene djevojčice Eliza Ucović kaže da lijek treba odobriti nadležno Povjerenstvo za lijekove u KBC-u Rijeka gdje se djevojčica liječila, no obitelj još nema nikakvih povratnih informacija hoće li Povjerenstvo to učiniti, a kamoli tko će lijek financirati. Njihovi su se životi pretvorili u agoniju jer bez lijeka koji bi usporio bolest njihova djevojčica mogla bi umrijeti.

– Očajni smo i nemamo više što čekati, jer Nadiji se stanje svakim danom pogoršava. Pokušali smo dobiti informaciju od ravnateljstva KBC-a Rijeka hoće li lijek biti odobren. Međutim, još nam ništa nisu javili. Liječnik koji je vodio Nadijin slučaj na KBC-u Rijeka dr. Igor Prpić dao je preporuku Povjerenstvu da se lijek odobri, no još nemamo nikakvih povratnih informacija, ispričala nam je majka djevojčice Eliza Ucović koja je već na rubu snaga. Kaže da je Nadia rođena kao normalna i zdrava beba, a tijekom trudnoće nije bilo nikakvih naznaka da nešto nije u redu.

– Nadia je rođena 24. travnja 2015 godine. Porod je bio uredan, bila je teška 4,5 kilograma i sve je bilo u najboljem redu. Krenula je u jaslice, a mi smo imali zdravo, zadovoljno i sretno dijete. S dvije godine i osam mjeseci, u prosincu 2017. godine, prvi put je dobila temperaturnu konvulziju. Kući se iznenada srušila na pod, pala je na koljena i zagledala se u jednu točku i opće nije reagirala. Suprug i ja smo se šokirali, mislili smo da je mrtva. Bila je bez svijesti sa čvrsto stisnutim zubićima. Toliko je plitko disala da smo mislili da uopće ne diše. Bilo je strašno! Ona je jednostavno pala na koljena naslonjena na rukice i zagledala se u jednu točku. Potpuno se ukipila. Hitno smo je odvezli u bolnicu, dali su joj apaurin i odmah su potvrdili epileptički napadaj. Kad je došla na pedijatriju, dobila je visoku temperaturu. Provela je tri dana na pedijatriji na promatranju, a nalaz snimke glave bio je uredan, kaže majka djevojčice.

Budući da nakon takvih temperaturnih konvulzija obavezno treba provoditi kontrolu svaka tri mjeseca, u ožujku 2018. godine malena opet odlazi u bolnicu. Tada je nalaz EEG-a bio loš. Liječnici su roditeljima kazali da bi se napadaji mogli ponoviti, no nitko tada još nije posumnjao u ono najgore.

– Rečeno nam je da se kod malog postotka djece koja imaju temperaturne konvulzije kasnije može razviti epilepsija te da je treba stalno pratiti. No, ubrzo sam na njoj počela primjećivati velike i sve češće promjene. Počela je padati sve češće i češće. Stalno je zapinjala na ravnim površinama, što je bilo posebno zabrinjavajuće. Nadia je jako živahno dijete, pa smo to na početku pripisivali njezinoj nespretnosti, ali nije stalo na tome. S vremenom joj se počela nekontrolirano tresti i rukica. Tada je počela još više padati, a jedno se jutro srušila najmanje četiri ili pet puta, i bila je jako loše. Nakon toga je ostala na liječenju u bolnici i dijagnosticirana joj druga generalizirana epilepsija i epilepsijski sindrom, prisjeća se majka Eliza Ucović.

Potvrđene sumnje

Uvjereni da se radi o epilepsiji, liječnici djevojčici prepisuju epileptik, nakon čega su se padovi prorijedili. Jedno kratko vrijeme roditelji su se ponadali da je malena bolje i da lijek djeluje, no na kontroli u srpnju 2018. godine nalaz snimke glave bio je jako loš.

– Budući da nije imala napadaje, i dalje smo ostali na tom jednom epileptiku. No, ubrzo joj se stanje opet počelo naglo pogoršavati, kaže Eliza. Obitelj je potražila drugo mišljenje u privatnoj klinici u Zagrebu, koja glasi kao referentni centar za epilepsiju. Prognoze nisu bile dobre, a liječnici su roditeljima rekli da je Nadia jako, jako loše, i da je zapravo cijelo vrijeme pod konstantnim epileptičkim napadajima. U terapiju joj je uveden još jedan epileptik, no po povratku u Pulu liječnici su ipak počeli sumnjati na najgore te su uzorak krvi poslali na analizu u Hamburg.

– Nalaze smo čekali skoro dva mjeseca, a Nadia je cijelo to vrijeme bila loše, jer lijekovi nisu ništa pomagali. Stalno se rušila, ne znam ni sama koliko puta u danu. To je bilo jako intenzivno, ne znam kako bih to opisala. Jednostavno, samo bi zaplakala i srušila se. Užas. Počela je zaostajati u razvoju, smanjile su joj se motoričke sposobnosti, a i govor se nije razvijao. Već očajni od svega, odlazimo u Klaićevu bolnicu u Zagreb, gdje su joj u terapiju uveli treći epileptik koji joj ipak malo pomaže da se napadaji smire. U međuvremenu su stigli nalazi iz Hamburga koji su potvrdili da se radi o dijagnozi Neuroalna ceroidna lipofuscinoza, odnosno bolesti poznatijoj pod nazivom Battenova bolest. Odmah je kontaktiran neuropedijtar dr. Igor Prpić u KBC-u Rijeka koji se jedini u Hrvatskoj školovao za taj tip bolesti, i nakon Klaićeve krećemo za Rijeku. Tamo ponovno uzimaju uzorak krvi i šalju u Finsku i Njemačku ne bi li se utvrdio tip bolesti, kaže majka. Nakon prvog šoka da im dijete ima smrtonosnu dijagnozu, za roditelje je uslijedio novi šok kada su doznali da lijek koji može usporiti bolest nije registriran u Hrvatskoj.

– Objašnjeno nam je da HZZO ne plaća lijek i da Povjerenstvo za lijekove riječkog KBC-a treba odlučiti hoće li se terapija za Nadiu odobriti. Od kada znamo za dijagnozu, a to je dva mjeseca, u iščekivanju smo koje nas ubija, jer je maleckoj sve gore i gore. Lijek treba doći iz inozemstva, a godišnja terapija košta oko 600 tisuća dolara. Svaka pojedinačna terapija košta oko 27 tisuća dolara, a Nadia treba terapiju uzimati svaka dva tjedna. Bez tog lijeka, životni vijek djece s takvom dijagnozom je između 10 i 12 godina. Prvo odumire mozak, a potom i sve ostale funkcije i na kraju se dijete pretvara u biljku, kaže Nadjina majka i dodaje:

Važan svaki dan

– Želimo da Nadia što prije krene s terapijom, jer je bolest otkrivena u relativno ranoj fazi, pa ima maksimalan broj bodova za početak terapije. Kada navrši četiri godine, bolest će krenuti snažnije napredovati i Nadia će malo po malo početi gubiti sposobnosti. Pod hitno treba krenuti s terapijom. Koliko sam shvatila, ako se lijek odobri, bolnica je ta koja lijek plaća, no sumnjam da će imati sredstava za to. Ne znam što dalje, tko će taj lijek platiti. To mi nitko ne zna reći. Navodno je distributer lijeka tri puta slao zahtjev HZZO-u da se lijek stavi na listu, no svaki su put dobili odbijenicu, kaže Eliza.

Iako je u vrtićkoj dobi, malena Nadia krenula je ponovno u jaslice.

– U vrtiću su nam maksimalno izašli u susret, a Nadia je dobila svoju asistenicu koja je stalno uz nju. Uživa biti s djecom i pravi je borac, iako je cijelo vrijeme pod jakim lijekovima. Zadnji napadaj imala je u jaslicama za vrijeme ručka. Strah me da se napadaji ne ponove. Sva sreća, imam još dvoje djece i kad je s njima, Nadia je drugo dijete. Ima strašno veliku volju za igrom, ali jednostavno nema snage, kazala nam je očajna majka Eliza Ucović.